Trong mỗi cơ thể bình thường thì mỗi bộ nhiễm sắc thể chứa 46 chiếc NST đơn lẻ hay 23 cặp NST. Mỗi một bản sao của một cặp NST đến từ người mẹ và bản sao còn lại đến từ người cha. Khi đột biến NST xảy ra thì chứng tỏ đã có sự bất thường ở số lượng NST hay cấu trúc NST, từ đó gây ra những hệ lụy khác.
Đột biến NST là gì?
Đột biến xảy ra ở các cặp NST thường là đột biến về số lượng hay cấu trúc:
Với đột biến số lượng NST
- Thể dị bội: Đây là hiện tượng số lượng của các nhiễm sắc thể tương đồng bị thay đổi. Sự thêm, bớt tạo thành, thể khuyết nhiễm, 3 nhiễm hay đa nhiễm đều là những bất thường gây hại cho cơ thể.
- Thể đa bội: Nhiễm sắc thể đa bội xảy ra trong quá trình phân thoi vô sắc không được hình thành. Vậy nên tế bào 4n được tạo từ các cặp NST không phân li và có lượng ADN nhiều hơn mức bình thường.
Với đột biến nhiễm sắc thể do cấu trúc
Đây chính là những bất thường như chuyển đoạn, mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn và chúng sẽ gây ra các biến chứng thường thấy. Nguyên nhân đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể xảy ra do các yếu tố ngoại cảnh hoặc từ tế bào.
Các bệnh do đột biến NST gây nên
Như đã đề cập, khi xuất hiện sự bất thường ở nhiễm sắc thể, cơ thể phải đối diện với những chứng bệnh nguy hiểm:
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng này xảy ra ở nam giới không phân li NST. Những nam giới mắc hội chứng này thường phát triển kém về mặt trí tuệ, mù màu, tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phát triển và có nhiều biểu hiện của nữ giới. Ngoài ra khi mắc Klinefelter, bệnh nhân sẽ bị rối loạn về cả hành vi lẫn tâm lý.
Hội chứng down
Bệnh gặp ở thể dị bội, người bệnh thừa NST số 21. Người mắc bệnh down thường chậm phát triển nhận thức, ngoại hình điển hình với đặc điểm cổ rụt, mũi dẹt, miệng há, mắt xếch, lưỡi hay thè. Trẻ bị bệnh down cũng phải mang các di chứng như gặp vấn đề về thính giác, thị giác, bệnh tim mạch và tuổi thọ không cao.
Hội chứng Edward
Đột biến NST số 18, cụ thể là thừa NST số 18 và trẻ sẽ có 3 bản sao của bộ NST 18 khi gặp phải hội chứng Edward. Bé sinh ra thường mang các biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, các ngón tay chồng chéo gây khó khăn trong việc cầm nắm, trí tuệ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Đa số trẻ em thường khó sống sót từ khi sinh ra nếu mắc phải bệnh này.
Bệnh máu khó đông
Bệnh có tên gọi khác là Hemophilia, bệnh có liên quan đến NST giới tính X vì quá trình đông máu được hình thành trên NST này. Nam giới sẽ là người có tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn. Chứng rối loạn đông máu nếu không điều trị sẽ dễ mắc các biến chứng và đe dọa trực tiếp đến tính mạng.
Ngoài những chứng bệnh phổ biến kể trên, khi có sự xuất hiện bất thường của nhiễm sắc thể thì trẻ còn có thể mắc bệnh bạch tạng, hội chứng turner, hội chứng siêu nữ, ung thư máu. Hầu như những trẻ mắc bệnh do nhiễm sắc thể đột biến có tuổi thọ rất ngắn và sở hữu những dị tật ngay từ khi vừa sinh ra.
Cách phòng ngừa đột biến NST
Trẻ sinh ra mang trong mình sự bất thường về nhiễm sắc thể là điều không ai muốn. Vậy nên hiện nay từ khi mang thai, các mẹ bỉm đã được bác sĩ chỉ định sàng lọc NIPT để sớm phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường:
NIPT là phương pháp sàng lọc dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, phân tích DNA tự do của thai giải phóng vào máu mẹ. Cho đến thời điểm hiện tại thì NIPT đang là xét nghiệm sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội, cho kết quả chẩn đoán chính xác.
Xét nghiệm NIPT cho phép tầm soát thai nhi sớm, có thể thực hiện khi thai nhi đủ 9 tuần tuổi. Phương pháp này không xâm lấn nên rất an toàn cho mẹ và bé. Mọi nguy cơ bất thường từ mất đoạn, lặp đoạn trên cả 23 cặp NST đều dễ dàng phát hiện qua NIPT. Những thai phụ trên 35 tuổi, người có tiền sử gia đình có người mắc các bệnh do bất thường NST, sảy thai hay sinh non không rõ nguyên nhân trước đây đều thuộc nhóm đối tượng nên sàng lọc thai nhi.
Trường hợp các bố mẹ đang có kế hoạch sinh con và muốn hạn chế tối đa tình trạng đột biến NST xảy ra ở đời con thì nên chủ động thực hiện xét nghiệm một số loại sau:
- Xét nghiệm NST đồ từ tế bào máu ngoại vi: Mục đích để tìm ra các điểm bất thường NST gây ra các dị tật bẩm sinh, vô sinh, sảy thai, thai lưu.
- Xét nghiệm NST đồ từ tế bào tủy xương: Xét nghiệm này giúp phát hiện bất thường NST gây ra bệnh ung thư máu, suy tủy, đa u tuỷ xương.
Tuy nhiên hãy chọn những cơ sở y tế uy tín có đầy đủ máy móc, thiết bị xét nghiệm hiện đại, đảm bảo cho kết quả chính xác nhất.
Trên đây là những chia sẻ về đột biến NST. Hy vọng sau khi đọc xong bài viết, bạn hiểu hơn về sự nguy hiểm của các bất thường NST cũng như chủ động có cho mình kế hoạch mang thai thật an toàn.
