Ty thể được ví như nhà máy điện của tế bào trong cơ thể mỗi chúng ta, giúp tạo ra năng lượng cho các tế bào. Điều này cho thấy chúng có vai trò quan trọng như thế nào đối với sự sống của con người. Nếu cơ quan này gặp vấn đề sẽ ảnh hưởng lớn tới chất lượng cuộc sống. Cụ thể về tầm quan trọng, cũng như các bệnh lý có liên quan tới ty thể sẽ được Chek Genomics chia sẻ ngay sau đây!
Ty thể là gì?
Ty thể (tiếng anh là Mitochondria) giúp biến đổi, chuyển hoá năng lượng trong thức ăn thành nguồn năng lượng mà tế bào sử dụng. Không chỉ giúp sản xuất năng lượng, ty thể còn có nhiều vai trò quan trọng đối với cơ thể.
Ty thể có trong hầu hết các tế bào của con người, tạo ra phần lớn adenosine triphosphate (ATP), mang tới năng lượng cho các tế bào sống.
Đặc điểm cấu trúc
- Ty thể có kích thước rất nhỏ (0,75 - 3 micromet). Để nhìn thấy chúng dưới kính hiển vi thì phải nhuộm màu ty thể.
- Ty thể có 2 màng: 1 lớp bên trong và bên ngoài đảm nhiệm các chức năng khác nhau.
- Mỗi tế bào sẽ có số lượng ty thể khác nhau. Tế bào nào có nhu cầu năng lượng cao thì số lượng ty thể lớn và ngược lại.
Cấu trúc ty thể được chia thành các ngăn, cũng như khu vực khác nhau nhằm đảm nhiệm các vai trò riêng biệt:
- Màng ngoài: Các phần tử nhỏ có thể tự do đi qua màng ngoài, chúng bao gồm các protein được gọi là porins, cho phép protein đi qua cùng với vài enzyme với nhiều chức năng khác nhau.
- Không gian liên màng: là đoạn giữa màng trong và màng ngoài.
- Màng trong: Chứa các protein, đây là nơi tạo ra hầu hết ATP trong ty thể.
- Criate: là nếp gấp của màng bên trong, giúp tăng diện tích của màng và không gian cho các phản ứng xảy ra.
- Ma trận: Đây là không gian bên trong của màng trong có chứa rất nhiều enzyme, giúp sản xuất ATP.
Ty thể có chức năng gì?
Vai trò chính của chúng là sản xuất năng lượng, cùng với đó ty thể còn đảm nhiệm các chức năng khác như:
- Chuyển hóa năng lượng: điều này được thể hiện qua một lượng lớn protein tại màng nhằm phục vụ chức năng này.
- Lưu trữ ion canxi: Canxi rất quan trọng, trong trường hợp này ty thể giúp phục vụ việc lưu trữ các ion canxi để sử dụng khi cần thiết. Ty thể điều chỉnh lượng canxi cần thiết cho sự co cơ và giải phóng chất dẫn truyền thần kinh. Chức năng này rất quan trọng đối với sức khỏe của xương.
- Tế bào chết theo chương trình: Tế bào chết theo chương trình (apoptosis) là việc xảy ra hàng ngày trong cơ thể của con người. Đối với các tế bào cũ hoặc bị hư hỏng, ty thể sẽ giải phóng cytochrome C, kích hoạt caspase để phá huỷ tế bào.
- Giữ ấm cơ thể: Nếu như gặp lạnh, cơ thể sẽ tự rùng mình để giữ ấm. Cơ thể cũng có thể tạo ra nhiệt theo cách khác, đó là việc sử dụng mô mỡ. Loại mô này được tìm thấy nhiều trong cơ thể của trẻ sơ sinh khi dễ bị cảm lạnh, chúng sẽ giảm dần khi chúng ta già đi.
Bệnh ty thể là gì?
Đây là những bệnh mãn tính kéo dài, bệnh do di truyền thường là những hội chứng xảy ra khi ty thể không sản xuất đủ ATP cho tế bào.
Bệnh ty thể làm ảnh hưởng nghiêm trọng tới các cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như: thận, gan, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ, tế bào máu.
Nguyên nhân
Nguyên nhân bị bệnh ty thể có thể do biến đổi gen trong nhân hoặc gen của ty thể:
Kiểu di truyền
Bệnh di truyền ty thể do gen trong nhân tế bào, di truyền theo quy luật bệnh đơn gen (trội, lặn, liên kết giới tính..)
Do gen trong ty thể
- Cha mắc bệnh: 100% con không mắc bệnh
- Mẹ mắc bệnh: 100% con mắc bệnh
Các bệnh về ty thể
Bệnh rối loạn ty thể thường gặp ở cả ở trẻ em và người lớn, loạn ty thể có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi với các bệnh liên quan như:
- Các triệu chứng thường gặp như mất sự phối hợp giữa các cơ và thiếu cơ, làm ảnh hưởng đến vấn đề về thị lực và thị giác.
- Các bệnh tim gan hoặc thận
- Các vấn đề về dạ dày và ruột
- Gặp vấn đề về thần kinh bao gồm cả chứng mất trí nhớ
- Các bệnh liên quan đến ty thể gồm: Parkinson, Alzheimer, tâm thần phân liệt, mệt mỏi mãn tính, Huntington, tiểu đường, tự kỷ,…
Khi ty thể ngừng hoạt động, tế bào sẽ thiếu đi năng lượng. Tuỳ vào tế bào mà các triệu chứng có thể khác nhau. Trong đó, các tế bào cần năng lượng lớn nhất như tim và hệ thần kinh bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi các ty thể lỗi.
Để phát hiện ra các bệnh về ty thể, bạn cần thực hiện kiểm tra đột biến gen bằng cách thực hiện khảo sát trên 37 gen mtDNA. Việc kiểm tra thông tin di truyền gen giúp cung cấp các thông tin di truyền hữu ích, giúp hỗ trợ đắc lực cho bác sĩ trong việc điều trị lâm sàng các ca bệnh phức tạp.
Hỏi-Đáp
Hy vọng với những thông tin mà chúng tôi chia sẻ trên đây đã mang tới cho bạn đọc những cái nhìn toàn diện nhất về ty thể. Đến ngay với CHEK Genomics nếu quý khách hàng có nhu cầu khảo sát các vấn đề về ty thể để có những phương án điều trị hiệu quả, kịp thời nhất!